Veterinarios españoles estudian en porcino una extraña anomalía congénita que afecta a los humanos

Las anomalías del tallo corporal (BSA, por sus siglas en inglés) se consideran cuando hay una anomalía de la pared corporal, anomalías esqueléticas y el cordón umbilical es anómalo, ausente o rudimentario, y el complejo pared cuerpo-extremidad (LBWC, por sus siglas en inglés) es cuando hay anomalías de la pared corporal y de las extremidades estructurales con o sin anomalías craneofaciales. Se cree que estas anomalías son el resultado de anomalías tempranas del desarrollo embrionario, en particular, plegamiento embrionario anormal y fusión de tejido mesodérmico. En humanos, la BSA a menudo se diagnostica prenatalmente a través de ecografía y se asocia con una alta tasa de mortalidad debido a la complejidad de las anomalías y los desafíos para proporcionar un tratamiento eficaz. Si bien la BSA se ha estudiado ampliamente en humanos, existe una investigación limitada sobre su aparición y presentación en modelos animales. 

Los cerdos son modelos valiosos para estudiar las anomalías congénitas humanas debido a sus similitudes fisiológicas y anatómicas con los humanos. Sin embargo, la investigación sobre la BSA en cerdos es limitada. Esta limitación se debe principalmente al número relativamente bajo de casos documentados en la investigación veterinaria en comparación con las extensas bases de datos disponibles en medicina humana. 

Además, las condiciones ambientales en las que los cerdos suelen dar a luz agregan otra capa de complejidad. El parto en entornos de granja a menudo está menos controlado que en instalaciones médicas y de investigación. Esto puede llevar a diagnósticos erróneos, en los que las verdaderas anomalías congénitas se atribuyen a daños físicos, lo que distorsiona aún más los datos disponibles. Además, la naturaleza de las prácticas ganaderas, en las que no siempre es posible el seguimiento individual de cada lechón, contribuye a la falta de informes sistemáticos. La formación del personal de la explotación para reconocer signos específicos de BSA y otras malformaciones y el establecimiento de protocolos para una documentación detallada son pasos cruciales para cerrar esta brecha.

La primera clasificación de las anomalías del pedúnculo corporal (ASC) en animales identifica cuatro tipos de presentaciones de BSA: BSA Tipo I: lechones con anomalías de la médula espinal y del cordón umbilical (CU), toracoabdominosquisis, atresia anal y/u otras anomalías estructurales de órganos internos, junto con anomalías estructurales de las extremidades. BSA Tipo II: lechones con anomalías de la médula espinal y del CU, toracoabdominosquisis, atresia anal y/u otras anomalías estructurales de órganos internos con anomalías no estructurales de las extremidades. BSA Tipo III: lechones con anomalías de la médula espinal y del CU, abdominosquisis, atresia anal y/u otras anomalías estructurales de órganos internos y anomalías estructurales de las extremidades. Y BSA Tipo IV: lechones con anomalías de la médula espinal y del CU, abdominosquisis, atresia anal y/u otras anomalías estructurales de órganos internos, con anomalías no estructurales de las extremidades. 

Estudio en porcino de una extraña anomalía congénita que afecta a los humanos

Un estudio realizado por Nieves Martín-Alguacil, José Miguel Cozar y Luis J. Avedillo de la Facultad de Veterinaria de la Universidad Complutense de Madrid, es presentar y analizar treinta casos de BSA en cerdos con diferentes grados de gravedad. Al comparar estos casos con el sistema de clasificación existente para BSA humana, buscaron refinar y expandir la comprensión actual de la condición. Este análisis comparativo resaltará las similitudes y diferencias en la presentación y progresión de BSA entre cerdos y humanos, ofreciendo una perspectiva más amplia sobre la condición. El estudio mejorará el cuerpo limitado de conocimiento sobre BSA en animales, particularmente en cerdos. Al comparar casos porcinos y humanos, “podemos identificar puntos en común y diferencias que pueden informar las prácticas médicas tanto veterinarias como humanas”, comentaron. La implementación de un sistema de clasificación y calificación para BSA puede conducir a diagnósticos más precisos, tratamientos personalizados, mejores predicciones pronósticas y mejores oportunidades de investigación, lo que beneficia tanto a la medicina humana como a la veterinaria.

Se seleccionaron para el estudio treinta lechones nacidos muertos de raza cruzada (Landrace-Large White-Pietrain) y los únicos miembros anormales de su camada, 23 hembras y 7 machos. Los autores describieron distintos hallazgos. Se observaron anomalías craneofaciales en cinco casos: uno tenía palatosquisis completa, otro tenía palatosquisis y queilosquisis bilateral, y dos tenían paladar hendido (palatosquisis secundaria).

Se observó toracoabdominosquisis en dieciocho animales con evisceración de todos los órganos torácicos y abdominales. Ocho lechones presentaron abdominosquisis y cuatro lechones presentaron abdominosquisis lateral derecha con evisceración de todos los órganos abdominales y escoliosis extrema. Los órganos abdominales estaban completamente expuestos en una gran cavidad celómica extraembrionaria cubierta solo por el corion. El esternón estaba hendido en nueve lechones.

Clasificación en ocho grupos 

Los autores realizaron la clasificación en distintos grupos. En el grupo BSA Tipo I, los lechones con anomalías estructurales de la columna y las extremidades se clasificaron como complejo columna-extremidad y pared corporal I. En el grupo BSA Tipo II, los lechones con anomalías estructurales de la columna y ninguna otra anomalía esquelética se clasificaron como complejo columna-pared corporal I. En el grupo BSA Tipo III, los lechones con anomalías estructurales de la columna y las extremidades se clasificaron como complejo columna-extremidad y pared corporal II. En el grupo BSA Tipo IV, los animales con anomalías estructurales de la columna y ninguna otra anomalía esquelética se clasificaron como complejo columna-pared corporal II. En el grupo BSA Tipo V, los lechones con anomalías estructurales del esternón y la columna se clasificaron como complejo esternón-espinal-pared corporal III. En el grupo BSA Tipo VI, los animales con anomalías estructurales de la columna vertebral y ninguna otra anomalía esquelética se clasificaron como complejo pared-esternal III. En el grupo BSA Tipo VII, los animales con anomalías estructurales del esternón y de la columna vertebral se clasificaron como complejo pared-esternal-esternal-corporal II. En el grupo BSA Tipo VIII, los animales con anomalías estructurales de la columna vertebral y ninguna otra anomalía esquelética se clasificaron como complejo pared-esternal-corporal IV.

Un sistema de clasificación estandarizado

El diagnóstico de la atrofia muscular espinal abarca una amplia gama de malformaciones complejas con distintos grados de afectación anatómica. Esto pone de relieve la “necesidad de un sistema de clasificación estandarizado para garantizar un diagnóstico preciso, un pronóstico y una mejor comprensión de estas anomalías”. Por primera vez, los autores comentan que se ha desarrollado un sistema de clasificación para la atrofia muscular espinal que incorpora criterios tanto anatómicos como embriológicos y define ocho tipos distintos. Esta clasificación “considera no solo los defectos de las extremidades, sino también las anomalías estructurales de la columna y el esternón, lo que proporciona un marco más completo y mejora su utilidad diagnóstica”.

El estudio muestra que los defectos estructurales de las extremidades en la BSA se asocian sistemáticamente con defectos de la columna vertebral, formando el complejo columna-extremidad-pared corporal. Este hallazgo destaca la aparente interdependencia de las anomalías de las extremidades y de la columna vertebral en los casos de BSA y valida la inclusión de estos defectos combinados en la clasificación.

Así, concluyen que se ha establecido un criterio para la clasificación de los defectos estructurales de la columna vertebral, centrándose en las anomalías en las que se altera o interrumpe el desarrollo normal de los elementos de la columna vertebral. Este criterio “proporciona una referencia clara para distinguir entre anomalías estructurales y no estructurales de la columna vertebral, asegurando la precisión en el diagnóstico y la clasificación”.