Una nueva prueba genética eliminará una forma de ceguera hereditaria en los perros

La atrofia progresiva de retina (APR) es un grupo de enfermedades hereditarias que provocan una degeneración progresiva de las células sensibles a la luz que se encuentran en la parte posterior del ojo. Los perros con atrofia progresiva de retina tienen una visión normal al nacer, pero a los cuatro o cinco años de edad estarán totalmente ciegos. No existe tratamiento.

Ahora, un equipo dirigido por la Universidad de Cambridge ha identificado la mutación genética que causa la APR en los perros pastores ingleses y ha desarrollado una prueba de ADN para detectarla. Al identificar a los perros portadores de la enfermedad antes de que su vista comience a fallar, esto proporciona una herramienta para orientar las decisiones de cría de modo que la enfermedad no se transmita a los cachorros.

Los dueños no suelen darse cuenta de que su perro tiene APR hasta que alcanza la mediana edad, momento en el que podría haberse reproducido y haber transmitido el gen defectuoso a sus cachorros. Esto ha hecho que sea una enfermedad difícil de controlar.

El nuevo descubrimiento significa que la atrofia progresiva de retina ahora puede eliminarse por completo de la población de perros pastores ingleses muy rápidamente.

"Una vez que la vista del perro comienza a fallar, no hay tratamiento: terminará totalmente ciego", asegura Katherine Stanbury, investigadora del Departamento de Medicina Veterinaria de la Universidad de Cambridge y primera autora del informe.

“Ahora que tenemos una prueba de ADN, no hay razón para que otro perro pastor inglés nazca con esta forma de atrofia progresiva de retina; les brinda a los criadores una forma de eliminar totalmente la enfermedad”, agrega.

La mutación genética identificada por el equipo es recesiva, lo que significa que solo causa ceguera si el perro pastor inglés hereda dos copias de la misma. Si el perro solo tiene una copia, esto lo convierte en portador: no desarrollará atrofia progresiva de retina, pero puede transmitir la mutación a sus cachorros. Si dos portadores se cruzan, aproximadamente uno de cada cuatro cachorros se verá afectado por APR.

Las razas de perros son muy endogámicas, por lo que muchos individuos están relacionados, lo que les da una probabilidad mucho mayor de verse afectados por enfermedades recesivas que los humanos.

El equipo comenzó la investigación después de que un dueño angustiado de un perro pastor inglés al que recientemente se le había diagnosticado atrofia progresiva de retina se pusiera en contacto con ellos. El perro había estado trabajando como perro de búsqueda y rescate, pero tuvo que retirarse debido a un deterioro visual que le había provocado ceguera total. Los investigadores hicieron un llamamiento para que les enviaran muestras de ADN otros propietarios o criadores de esta raza, y recibieron muestras de seis pastores ingleses con APR y veinte sin ella. Esto fue suficiente para que pudieran identificar la mutación genética responsable de la APR mediante la secuenciación del genoma completo.

El equipo ofrece un servicio comercial de pruebas genéticas caninas que proporciona pruebas de ADN a los criadores de perros para ayudarlos a evitar la cría de perros que desarrollarán enfermedades hereditarias. Como parte de esto, ahora ofrecerán una prueba de ADN para la atrofia progresiva de retina en los pastores ingleses. Cualquiera puede comprar un kit de prueba, que cuesta solo £ 48, para tomar una muestra del interior de la boca de su perro y enviarla para su análisis.

"Un dueño no se dará cuenta necesariamente de que su perro tiene algún problema en los ojos hasta que empiece a chocarse contra los muebles. A diferencia de los humanos, que denunciarán si su vista no está bien, los perros simplemente tienen que seguir adelante", comenta Cathryn Mellersh del Departamento de Medicina Veterinaria de la Universidad de Cambridge, autora del estudio.

“Por el precio de una bolsa decente de comida para perros, ahora la gente puede hacer que su pastor inglés sea examinado para detectar la atrofia progresiva de retina antes de la cría. Se trata de una cuestión de prevención, más que de cura, y significa mucho para las personas que crían a estos perros. Ya no tienen que preocuparse de si los cachorros estarán sanos o desarrollarán esta horrible enfermedad en unos pocos años”, añade.

El pastor inglés es una raza de perro pastor popular en los Estados Unidos y está estrechamente relacionado con el Border Collie.

El nuevo descubrimiento es la trigésimo tercera mutación genética que provoca una enfermedad hereditaria en perros que ha descubierto el equipo, de las cuales veintitrés causan enfermedades oculares. Afirman que la salud y el bienestar de muchos perros se han visto comprometidos debido a la forma en que han sido criados por los humanos.

La atrofia progresiva de retina se presenta en muchas razas de perros, incluido el pastor inglés, y es similar a una enfermedad llamada retinitis pigmentosa en los humanos, que también causa ceguera. Los investigadores apuntan que su trabajo con perros podría arrojar luz sobre la versión humana de la enfermedad y potencialmente identificar objetivos para la terapia genética en el futuro.