Encuentran los mismos genes vinculados a enfermedades cardiacas en perros y humanos

Un estudio internacional publicado recientemente ha identificado los antecedentes genéticos de la miocardiopatía dilatada, una enfermedad que agranda el músculo cardíaco, en perros y humanos.

Según un conjunto de datos que abarca más de 500 Dóbermann, la enfermedad se asoció con dos loci genómicos cercanos, donde se identificaron cambios en genes que afectan el funcionamiento, el metabolismo energético y la estructura del músculo cardíaco. El estudio reveló que estos mismos genes de riesgo causan enfermedades del músculo cardíaco en pacientes humanos.

Una variedad de factores puede causar miocardiopatía, pero la genética juega un papel importante. Aunque se han identificado docenas de genes subyacentes a la miocardiopatía en humanos, la naturaleza hereditaria y los antecedentes genéticos de la enfermedad en perros siguen sin estar claros.

"La situación de los Dóberman es grave tanto en términos de salud como de reproducción. La enfermedad se ha estudiado desde varios ángulos durante décadas sin descubrimientos genéticos significativos. Se necesitan mejores herramientas de diagnóstico, especialmente en el diagnóstico temprano. Nuestra nueva investigación podría mejorar la situación" afirman los autores del proyecto.

El estudio tiene importantes implicaciones para la medicina veterinaria y proporciona una base para desarrollar una nueva prueba genética para el diagnóstico temprano.

DOS NUEVOS GENES DE RIESGO IDENTIFICADOS EN UNA EXTENSA COHORTE EUROPEA

Para la investigación se combinaron varios datos de investigación recopilados durante décadas sobre más de 500 Dóberman de toda Europa. Los perros de la cohorte de estudio se clasificaron en cinco grupos diferentes, perros con miocardiopatía dilatada únicamente, perros con solo arritmia, perros con miocardiopatía dilatada y arritmia, perros con insuficiencia cardíaca congestiva, y perros sanos de al menos seis años como cohorte de control.

Con la ayuda del mapeo genético, dos loci genéticos adyacentes en el cromosoma 5 se asociaron con la miocardiopatía dilatada. Entre los numerosos genes de los loci, dos, a saber, RNF207 y PRKAA2, demostraron una variación estructural que podría tener un efecto perjudicial sobre el funcionamiento de los genes y provocar insuficiencia cardíaca.

"El mapeo genético que realizamos produjo observaciones importantes. Hasta ahora, no estaba claro si los Dóberman con diferentes síntomas tenían la misma enfermedad. Los genes que identificamos sólo están asociados con un corazón dilatado y una función cardíaca afectada. La arritmia parece ser una enfermedad genéticamente distinta”, han añadido.

Por otro lado, el conjunto de datos “fue insuficiente para identificar los genes que causan únicamente la arritmia. También observamos que varios genes afectan la función cardíaca e identificamos un modelo de dos genes que aumentan el riesgo de enfermedad".

DESCUBRIMIENTO DE GENES EN PERROS ASOCIADOS CON TRASTORNOS DEL MÚSCULO CARDÍACO EN HUMANOS

La importancia del descubrimiento del gen en perros se investigó en pacientes humanos diagnosticados con miocardiopatía dilatada. En humanos se descubrieron quince variantes potencialmente dañinas y predisponentes en los mismos genes RNF207 y PRKAA2, que habían sido identificados en perros.

"Los antecedentes genéticos idénticos sugieren que, hasta cierto punto, problemas similares en el funcionamiento del músculo cardíaco conducen a una miocardiopatía dilatada tanto en humanos como en perros. Es importante una comprensión más profunda de los mecanismos patogénicos, y los Dóberman representan un organismo modelo natural para futuras investigaciones”, apuntan.

UNA PRUEBA GENÉTICA PARA LA CRÍA SALUDABLE

Los marcadores de ADN asociados con la enfermedad encontrados en el estudio pueden ser un paso hacia una prueba genética, pero es importante confirmar su importancia clínica antes de ofrecer dichas pruebas.

"Descubrimos cómo las variantes de los dos genes juntas aumentan el riesgo de enfermedad. Sin embargo, se necesita un piloto que combine datos genéticos y de salud para controlar la frecuencia con la que los individuos que pertenecen al grupo de riesgo desarrollan la enfermedad por diversas razones genéticas”.

Por lo tanto, "podemos obtener una estimación más precisa de cómo deberían interpretarse y utilizarse de manera ideal los descubrimientos genéticos. En cualquier caso, este es un hallazgo que inspira esperanza, porque en el pasado carecíamos de tales herramientas", concluyen.

En resumen, “las características clínicas y la etiología molecular compartidas entre humanos y perros permiten la traducción de los estudios caninos a la medicina humana, lo que hace que la raza afectada sea relevante para acelerar los descubrimientos en la investigación cardíaca”.