Un hallazgo genético sobre la muerte cardiaca súbita en perros hace avanzar a la medicina humana

Un grupo de investigadores ha identificado una variante genética relacionada con la muerte cardíaca súbita en animales jóvenes (SCDY) en dos razas de perros. Esta cardiopatía es el resultado de una forma hereditaria de miocardiopatía dilatada, cuando el corazón se debilita y agranda, lo que le impide funcionar correctamente. Estos nuevos hallazgos también tienen implicaciones para predecir SCDY y miocardiopatía dilatada en humanos.

En los seres humanos, SCDY a menudo tiene una base genética, pero debido a que la condición es rara, es difícil para los investigadores acumular suficientes datos para confirmar que variantes genéticas específicas son la causa de la enfermedad.

Por otro lado, las razas de perros que han pasado por muchas generaciones de cría selectiva tienen relativamente poca diversidad genética (incluso entre los genes que causan enfermedades), lo que hace mucho más fácil identificar variantes relacionadas con condiciones específicas. Y debido a que los perros comparten genes de susceptibilidad a muchas enfermedades hereditarias con los humanos, incluida la muerte cardíaca súbita, los modelos caninos ofrecen vías prometedoras para comprender la base genética de la afección en los humanos.

Los perros de la raza Manchester Terriers proporcionan uno de esos modelos, y los investigadores buscaron identificar el gen responsable de SCDY en la raza mediante un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS). En un GWAS, se escanean miles de marcadores genéticos para buscar asociaciones entre los marcadores y la enfermedad. Esto permite a los investigadores identificar la ubicación de las variantes que causan enfermedades.

El estudio inscribió inicialmente a 48 Manchester Terriers, incluidos 12 perros que habían fallecido repentinamente antes de los 2 años de edad a causa de SCDY y 36 perros adultos sanos. Una fase de seguimiento para validar los hallazgos agregó más perros, incluidos los English Toy Terriers, una raza estrechamente relacionada, para un total de 26 casos de SCDY y 398 perros adultos sanos.

Los investigadores encontraron una variante en un gen llamado ABCC9. Tener dos copias de esta variante (es decir, una de cada padre) tenía una asociación perfecta con SCDY, lo que respalda un papel causal en la enfermedad. Según los autores, este descubrimiento no habría sido posible sin el apoyo de los criadores de Manchester Terrier, quienes contribuyeron mediante donaciones de investigación y reclutando perros para participar en el estudio.

“Ahora podemos probar perros Manchester Terrier y English Toy Terrier para detectar esta variante SCDY con el fin de ayudar a los criadores a prevenir cualquier emparejamiento que pueda resultar en cachorros afectados. Esta prueba esencialmente ha eliminado la devastadora situación en la que un cachorro aparentemente sano muere de SCDY sin previo aviso”, celebran.

El descubrimiento también hace avanzar la medicina humana. “Se han identificado variantes de ABCC9 en casos de muerte súbita infantil, pero hubo muy pocos casos para estar seguros de que este gen desempeña un papel en la enfermedad. Los hallazgos de nuestro estudio ayudan a confirmar que ABCC9 es un gen de susceptibilidad a SCDY y miocardiopatía dilatada, lo que en última instancia ayuda a los médicos a diagnosticar estas afecciones y tal vez algún día trabajar para prevenirlas”.