La cura contra la retinosis pigmentaria en humanos ya ha sido validada en perros

Una terapia génica exitosa en perros con una enfermedad ocular hereditaria está lista para ser desarrollada para uso clínico en aquellos pacientes humanos que presenten una condición rara llamada retinosis pigmentaria.

La retinosis pigmentaria abarca un grupo de enfermedades genéticas raras que causan pérdida de la visión debido a la muerte de las células sensibles a la luz en la retina (bastones). La pérdida de la visión comienza a una edad temprana y progresa a lo largo de la vida del individuo.

"Actualmente existe una necesidad de tratamiento para salvar la visión de los pacientes con retinosis pigmentaria, y esta terapia, que ha resultado un éxito en perros, ya está lo suficientemente desarrollada como para que el siguiente paso sea llevarla adelante para un ensayo clínico en pacientes humanos”, explican los investigadores.

Se estima que la enfermedad afecta a 2 millones de personas en todo el mundo. Y actualmente no hay cura, pero esta terapia, según los autores, puede detener la pérdida de visión en pacientes con esta patología.

GEN COMPARTIDO ENTRE HUMANOS Y PERRO

El estudio ha partido de la premisa de que los humanos y los perros comparten un gen, el canal beta 1 activado por nucleótidos cíclicos, o CNGB1, que, cuando muta, causa enfermedades oculares. Los perros desarrollan una forma de atrofia retinal progresiva, mientras que las personas desarrollan una forma de retinosis pigmentaria.

Debido a que la terapia génica funciona en perros con atrofia progresiva de retina debido a mutaciones del gen CNGB1, y dado que los humanos desarrollan retinosis pigmentaria (el equivalente humano de la atrofia progresiva de retina en perros) debido a mutaciones del gen CNGB1, la terapia promete arrojar buenos resultados en los humanos.

“Tenemos muchas esperanzas de que esta terapia muestre los mismos resultados que se observaron en perros en un ensayo clínico en humanos y conduzca a una terapia exitosa para la retinitis pigmentosa CNGB1”, han declarado.

La terapia se inyecta debajo de la retina para que se introduzca en los bastones oculares sensibles a la luz, que requieren CNGB1 normal para funcionar y sobrevivir. La técnica, como han explicado, “rescata la función normal en los bastones y restaura la visión mediada por las mismas células mediante la introducción de una copia normal de CNGB1”. Asimismo, preserva la función del cono, que en los ojos no tratados se pierde a medida que mueren los bastones.