Las ovejas pueden ayudar a comprender una enfermedad infantil devastadora

Estudiar ovejas con una afección genética que refleje la enfermedad de Batten, un raro trastorno del sistema nervioso que causa demencia y muerte prematura en los niños, podría acelerar los descubrimientos sobre la enfermedad y posibles nuevos tratamientos.

Una nueva investigación muestra que el progreso de la enfermedad en las ovejas se parece mucho a su desarrollo en los niños, debido a las similitudes en su tamaño y fisiología.

El enfoque debe permitir estudios detallados de cómo la enfermedad afecta diversas funciones en el cuerpo y brindar resultados confiables con respecto a posibles tratamientos.

PERFECCIONAR EL MODELO DE ENFERMEDAD

Los científicos del Instituto Roslin están estudiando un pequeño rebaño de ovejas con el mismo gen defectuoso que da lugar a esta enfermedad en humanos.

Esta mutación genética interfiere con la salud de los lisosomas, el sistema de eliminación y reciclaje de desechos de la célula, y tiene un impacto devastador en los niños.

Las ovejas con una mutación en el gen, conocido como CLN1 o PPT1, se pueden monitorear y estudiar de manera similar a los pacientes humanos, por ejemplo, mediante imágenes de resonancia magnética, para dar información valiosa sobre la condición. También se pueden usar para evaluar cómo se pueden administrar las terapias y a qué dosis.

Los síntomas de la condición en este modelo animal deberían imitar más estrechamente la experiencia de los niños con la enfermedad, en comparación con los estudios convencionales en ratones.

El equipo de Roslin, que creó las ovejas utilizando la tecnología de edición del genoma CRISPR / Cas9, está trabajando con expertos en la enfermedad de Batten en los EE. UU., junto a colaboradores en la Universidad de Washington en St Louis, para avanzar en este trabajo.

ENFERMEDAD DEVASTADORA EN LOS NIÑOS

Hay varios genes diferentes que pueden causar la enfermedad de Batten, y pueden presentarse en varias etapas de la infancia y, por lo general, conducir a la pérdida de visión, disfunción cognitiva y de movimiento, convulsiones y muerte prematura. La forma CLN1 de la enfermedad se desarrolla en la primera infancia y puede progresar rápidamente.

Las ovejas afectadas muestran muchos signos distintivos de la enfermedad en los niños, desde signos de enfermedad en las células hasta cambios en el tamaño del cerebro.

“Los animales grandes como las ovejas pueden ayudar a cerrar la brecha entre la comprensión de la enfermedad en especies pequeñas como ratones y cómo afecta a los humanos. Nuestros resultados muestran que estas ovejas son un modelo muy útil para mejorar nuestro conocimiento de la enfermedad de Batten y serán cruciales para evaluar la efectividad de futuras terapias ", asegura Tom Wishart, científico del Instituto Roslin.

¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE BATTEN?

“La enfermedad de Batten es un trastorno mortal y hereditario del sistema nervioso que comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos advierten que un niño previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar”, explican desde el Instituto Nacional de Salud de los EE. UU.

“Al pasar del tiempo, los niños afectados padecen incapacidades mentales, convulsiones más severas y la pérdida progresiva de la vista y de las capacidades motrices. Eventualmente, los niños que padecen la enfermedad de Batten quedan ciegos, postrados en una cama y hasta dementes. La enfermedad de Batten a menudo es mortal al llegar a los últimos años de la adolescencia o al llegar a la edad de 20 años”, añaden.