Descubren una mutación genética que provoca pérdida de visión en perros

Tanto los perros como los humanos padecen enfermedades oculares hereditarias que conducen a problemas de visión y ceguera. En niños y adultos jóvenes, la enfermedad de Stargardt es una de las formas más comunes de enfermedades degenerativas de la retina.

Ahora, un equipo internacional liderado por investigadores de la Universidad Sueca de Ciencias Agrícolas ha encontrado que una mutación en el gen ABCA4 causa una enfermedad similar en los perros labradores. Los hallazgos, publicados en PLOS Genetics, serán importantes para la cría de perros sanos y para desarrollar tratamientos novedosos, incluida la terapia génica para pacientes humanos.

El labrador retriever es una de las razas de perros más populares del mundo y se usa comúnmente como perros guía para personas con discapacidad visual y ceguera. Los labradores, como otras razas de perros, pueden sufrir enfermedades cegadoras hereditarias como la atrofia progresiva de la retina (ARP, por sus siglas en inglés) causada por la degeneración de las células fotorreceptoras, los bastones y los conos en la retina.

En los humanos esta enfermedad se llama retinitis pigmentosa (PR, por sus siglas en inglés). Ni ARP ni PR son una sola enfermedad, sino un nombre colectivo para varias enfermedades caracterizadas por una degeneración progresiva de las células fotorreceptoras. Hasta ahora, solo se había encontrado una mutación en el gen PRCD que causaba degeneración retiniana hereditaria en los labradores.

“Hace diez años, un perro labrador retriever con discapacidad visual fue examinado clínicamente, pero, sorprendentemente, su enfermedad de la retina no fue causada por la mutación conocida previamente en el gen PRCD. Esto se convirtió en el inicio de un nuevo proyecto de investigación", explica Tomas Bergström, quien dirigió el estudio.

Para investigar las bases genéticas de esta nueva forma de degeneración retiniana hereditaria, los científicos secuenciaron los genomas completos de un par de hermanos afectados y de sus padres que no estaban afectados.

En perros sanos, ABCA4 desempeña un papel vital durante el ciclo visual normal cuando la luz incide en el ojo. El equipo internacional de científicos demostró que los perros afectados no pueden producir una proteína funcional ABCA4.

“El efecto de esta mutación es que los subproductos tóxicos producidos cuando los fotorreceptores detectan la luz causarán la muerte celular y conducirán a una discapacidad visual. Estos cambios se producen lentamente y algunos dueños de perros pueden verlos como una disminución normal de la visión relacionada con la edad", comenta Suvi Mäkeläinen, uno de los científicos participantes del estudio.

Como los perros tienen un ojo similar al ojo humano, ha sido de gran interés usar perros en estudios genéticos comparativos. En los humanos, las mutaciones en el gen ABCA4 son la causa principal de la enfermedad de Stargardt. Esta es una enfermedad degenerativa de la retina que afecta a aproximadamente a 1 de cada 8.000-10.000 niños y adultos jóvenes. La progresión de la enfermedad parece ser similar en los perros labradores retriever.

"Esperamos que los resultados de este estudio no solo respalden la cría de perros sanos, sino que también mejoren el desarrollo de nuevos tratamientos para niños y adultos jóvenes con la enfermedad de Stargardt", concluye Bergström.