Descubren un defecto genético en perros que causa una grave enfermedad ósea

Un grupo de investigación de la Universidad de Helsinki, dirigido por el profesor Hannes Lohi, y el Centro de Investigación Folkhälsan, han descubierto una nueva enfermedad esquelética en los perros de la raza Osos de Carelia, asociada con un defecto autosómico recesivo en el gen de la fosfatasa alcalina (Alpl, por sus siglas en inglés).

Los defectos de la Alpl, causan en los humanos hipofosfatasia, una enfermedad ósea metabólica rara de gravedad variable, pero hasta ahora, no se ha descrito como una enfermedad que se presente espontáneamente en animales, aunque en humanos, “se han notificado cerca de 400 mutaciones causantes de hipofosfatasia en el gen Alpl”, indican los expertos.

Concretamente, las características de la enfermedad en humanos van desde casos de muerte intraútero por alteración severa de la mineralización ósea, a casos con caída precoz de la dentición en la edad adulta exclusivamente.

UNA ENFERMEDAD MULTIFACÉTICA

Aunque en pacientes humanos se reconocen varias formas de la enfermedad, en canes se asemeja a la forma infantil humana, que generalmente se presenta con hipomineralización esquelética severa y puede estar acompañada por otros síntomas debilitantes, como por ejemplo las convulsiones.

Y es que “mientras la hipofosfatasia ha sido ampliamente estudiada en humanos, los resultados del estudio en perros son ‘significativos’, ya que proporcionan el primer modelo animal espontáneo para la enfermedad, aunque también puede abrir nuevas vías para el desarrollo de nuevas terapias”, explica Lohi.

El defecto del gen canino, según los investigadores, “se identificó mediante la secuenciación del exoma completo de un solo perro afectado, aunque en total, se incluyeron siete cachorros de Oso de Carelia afectados, los cuales habían heredado el defecto del gen Alpl de sus padres”.

En este sentido, “los exámenes clínicos y patológicos de los perros afectados revelaron un trastorno generalizado de la mineralización y el crecimiento óseo. Además, de forma similar a los pacientes humanos, algunos de los cachorros afectados desarrollaron convulsiones. Debido a la gravedad de los signos clínicos y al mal pronóstico, los perros afectados fueron sometidos a eutanasia”, apunta la investigadora Kaisa Kyöstilä.

El estudio, que ha dado como resultado una prueba genética para la raza, ayuda a identificar a los portadores del defecto del gen Alpl, lo que evita el nacimiento de cachorros afectados.

“La prueba genética no solo proporciona una nueva herramienta para los criadores de perros, sino también una ayuda de diagnóstico para ayudar a reconocer a los perros afectados en la clínica veterinaria. Esto es digno de mención, ya que los signos clínicos variaron considerablemente entre los perros afectados, lo que hizo difícil determinar si todos los animales afectados padecían la misma afección", agrega Kyöstilä.

OTROS ESTUDIOS

El grupo de investigación de Lohi identificó previamente otra enfermedad esquelética en los perros Osos de Carelia, que se trataba de un enanismo desproporcionado resultante de una mutación recesiva en el gen Itga10.

Los investigadores, también hicieron un descubrimiento preliminar sobre una variante genética vinculada a otro tipo de defecto de crecimiento en la raza.